Американские ученые установили ген, приводящий к врожденной слепоте

21.02.2013 Hi-tech

Ученые из америки смогли вычленить малоизвестный ранее ген, что есть обстоятельством одной из форм врожденной слепоты, что может оказать помощь в борьбе с этим недугом; результаты изучения размещены в издании Nature Genetics.

Команда ученых из Поликлиники ушных и глазных заболеваний в Массачусетсе, Детского военного госпиталя в Филадельфии, Чикагского университета смогла выделить неуловимый ген, являющийся обстоятельством распространенной формы амавроза Лебера (LCA, наследственное заболевание сетчатки глаза), довольно редкого, но важного типа врожденной слепоты.

Новый ген LCA назвали NMNAT1. Обнаружение мутаций своеобразного гена стало первым шагом для развития сохраняющей зрение генной терапии.

Амавроз Лебера – это врожденное дегенеративное изменение сетчатки, выраженное нарушением зрения в детском возрасте. Довольно часто в первые месяцы судьбы ребенка родители подмечают неприятности в зрительном контакте и нетипичное ритмичное перемещение глазных яблок называющиеся нистагм.Американские ученые установили ген, приводящий к врожденной слепоте

LCA в большинстве случаев касается лишь зрения, но может сопровождаться заболеванием вторых органов у малого числа больных. Эта заболевание самая популярная обстоятельство помещения детей в специальные школы для слепых.

«Сейчас мы знаем обстоятельство развития амавроза Лебера. Ученые взяли составную часть пазла, растолковывающую, из-за чего дети рождаются с нарушениями зрения. Долговременная задача – взять лечение, дабы снизить либо не допустить сокращение зрения от для того чтобы типа болезней»,– говорит соавтор изучения, профессор медицины , директор Университета геномики глаза в Массачусетсе Эрик Пирс (Eric Pierce).

NMNAT1 – это 18-й определенный ген заболевания LCA. Область размещения генов была узнаваемая с 2003 года, но этот главный ген оставался тайной до сих пор.

Дабы вычленить его, ученые секвенировали экзом (часть генома) двух родных братьев, имеющих заболевание, но у которых не было мутаций ни в одном из известных генов, несущих ответственность за амавроз Лебера. Мультидисциплинарный подход вкупе с тщательными лабораторными тестами стал серьёзной составляющей успеха.

«Применяв секвенирование экзома, мы нашли мутацию в гене, что никто не имел возможности представить связанным с данной заболеванием», – говорит врач Пирс.

«Принимая по внимание, что большая часть известных генов амавроза Лебера вовлечены в дисфункцию белков, важных за реакцию глаза на свет, NMNAT1 стал неповторимым, являясь первым метаболическим ферментом, связанным с LCA», – говорит еще один создатель научного труда Марни Фалк (Marni Falk), клинический генетик из Детского военного госпиталя в Филадельфии.

Найдя мутацию 18 гена в данной семье, ученые кроме этого удостоверились в надежности, существуют ли такие же трансформации у других больных с заболеванием Лебера. Проверив эти 284 больных из америки, Англии, Индии и Франции, исследователи нашли 13 больных с мутацией указанного гена, явившейся обстоятельством заболевания.

Ученые кроме этого изучили, как найденные мутации затрагивают функцию NMNAT1 белка, что возможно обстоятельством отмирания и дисфункции чувствительных к свету фоторецепторов в сетчатке.

Они поняли, что у всех не считая самого мелкого больного с мутацией гена имелось повреждение макулы (центральной части сетчатки), нужной для центрального зрения.

«Для данной 4-летней девочки, которая пока не утратила центральное зрение, еще возможно отыскать лечение, дабы сохранить свойство видеть», – говорит врач Пирс.

Случайные записи:

Ген и вирус вылечили врожденную слепоту


Похожие статьи, которые вам понравятся: