Интересные темы:

Гаджеты

Немного интересного:

Найден ген — кандидат в настоящие причины болезни паркинсона

12.08.2014 Hi-tech

На базе масштабной выборки ученые установили мутации в геноме человека, каковые приводят к двигательной активности.
Генетик Типу Сиддик (Teepu Siddique) и его коллеги из Северо-Западного университета в Чикаго (США) нашли суть болезни Паркинсона — мутации в гене называющиеся TMEM230. Похоже, это третий ген, трансформации в котором точно приводят к случаям неспециализированного расстройства перемещения. Ученые установили, что TMEM230 несёт ответственность за выработку белка, участвующего в производстве дофамина в нервных клетках.

Об изучении рассказывается в пресс-релизе Северо-Западного университета.

Ранее ученые проанализировали множество генов на предмет вероятного участия в этиологии этого распространенного синдрома. В частности, было обнаружено, что около 15 процентов случаев заболевания были позваны мутациями в генах SNCA и LRRK2. Но, по словам врача Сиддика, эти гены связаны лишь с отдельными изюминками паркинсонизма (неспециализированного заглавия для аналогичных двигательных расстройств), но не они сущность их подлинная обстоятельство.Найден ген — кандидат в настоящие причины болезни паркинсона

Проект был начат еще в 1996 году. Сначала выборку составляли только 11 добровольцев с подтвержденными случаями заболевания Паркинсона. Неспешно ученым удалось ее увеличить.

Применяя последние достижения науки и техники секвенирования генома, исследователи сузили поиск «виновников» до участка ДНК длиною в 141 ген. После этого они сравнивали варианты генома лиц и здоровых людей, страдающих от синдрома Паркинсона. В общем итоге ученые перебрали около 90 тыс. разных вариантов, перед тем как вышли на ген TMEM230, чьи мутации и вызывают это заболевание.

«Сначала мы не знали о его функции. Мы совершили последовательность изучений, дабы узнать, какой как раз белок, кодируется этим геном и что он делает», — говорил врач Хан-Сян Ден (Han-Xiang Deng), один из авторов изучения.

Потом ученые поняли, что TMEM230 несёт ответственность за выработку белка, что проходит через маленькую мембрану в нейронов, именуемых синаптические везикулы. А в этих последних «сохраняются» нейротрансмиттеры, перед тем как они высвобождаются и двигаются от одной клетки к второй.

Несколько Сиддика уверен в том, что недостатки везикул нейронов и имеется главный фактор, вызывающий это серьёзное заболевание, за исключением мутации гена TMEM230. Так или иначе, все три прошедших диагностику гена несут ответственность за свойства синаптических везикул.

Исследователи удостоверились в надежности выводы собственной работы на выборке, в которой был использован материал от добровольцев не только из америки, вместе с тем и Китая. Все больные, у которых имелись характерные мутации в TMEM230, демонстрировали хорошую клиническую картину синдрома Паркинсона: тремор мышц, неловкость и замедленность перемещений.

Современная тактика лечения этого летального сейчас недуга ограничивается симптоматической терапией: доктора стараются медикаментозно компенсировать недостаток дофамина в организме таких больных.

«Новые эти говорят о том, что будущие стратегии терапии заболевания Паркинсона смогут заключаться в нормализации везикул и работы», — сообщил врач Ден.

Просматривайте кроме этого на портале Научная Российская Федерация: русские ученые разгадали тайную синдрома Гийена-Барре.

Случайные записи:

БОЛЕЗНЬ ПАРКИНСОНА


Похожие статьи, которые вам понравятся:

Tags:  , , ,