«Прыгающие» гены могут быть причиной бесплодия у мужчин

Ученый из Стэнфордского университета сделал полный геномный анализ собственных сперматозоидов и нашёл…

Применяя неповторимую микрофлюидную совокупность высокой пропускной свойстве, которая позволяет амплифицировать полный геном одной единственной клетки, биологи из Стэнфордского университета совершили анализ ДНК 91 сперматозоида Стивена Квейка (Stephen Quake), начальника данного изучения. Результаты пару дней назад размещены в Cell (http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2012.06.030).

Мысль изучить собственные сперматозоиды не нова, она приходила в голову и Антонио Левенгуку, замечавшему микромир через самодельные увеличительные стекла – прообразы первых микроскопов, еще в семнадцатом веке.

Сейчас ученые проявляют ту же смелость в выборе объектов изучения, что и во времена Левенгука, но новейшие способы анализа разрешают им определить значительно больше. Стивену Квейку удалось составить личную полногеномную карту рекомбинации ДНК сперматозоида, совершить анализ дрейфа генов в ходе мейоза и анализ конверсии генов, и охарактеризовать мутации, появляющиеся de novo в ходе созревания мужских половых клеток.

Рекомбинация генов в момент мейоза (появление новых сочетаний генов, из-за которых появляются новые комбинации показателей у потомства) и новые мутации – главные обстоятельства генетического разнообразия гамет (половых клеток) одного и того же организма. И до сих пор остается большое количество вопросов о том, как все же геном человека сохраняет стабильность под действием этих двух типов процессов?

Исследователи из Стэнфорда смогли распознать отличия в ДНК отдельных половых клеток одного индивида. Посредством микрофлюидной совокупности высокой пропускной свойстве удалось совершить параллельную обработку образцов и минимизировать неспецифическую амплификацию. В следствии были выстроены рекомбинантные карты 91 сперматозоида.

Применяя секвенс с высокой пропускной свойством, исследователи оценили частоту появления «больших нестабильностей» генома в 31 одиночной клетке, а способом глубокого сиквенса – характеристики новых мутаций, появившихся в восьми половых клетках.

Любопытно, что все изученные половые клетки различались по частоте и степени рекомбинаций и мутаций. И это отличие выяснилось значительно более значительным, чем ожидали исследователи.

Прежде думали, что процессом рекомбинации генов «командует» белок PRDM9, что прикрепляется к ДНК в точках обмена генетическим материалом. Но Квейк и его сотрудники доказали экспериментально, что достаточно довольно часто процесс рекомбинации может происходить и без участия PRDM9, посредством транспозонов – «прыгающих» генов, каковые время от времени именуют мобильными генетическими элементами. Они способны перемещаться в генома – среди них и в том месте, где неимеетвозможности прикрепиться этот белок.

Квейк уверен в том, что эти сведенья крайне важны, потому, что, "Наверное," транспозоны играются более заметную роль в ходе эволюции человека, чем предполагалось.

Не считая всего другого, эта работа есть техническим достижением. Она ознаменовала момент, в то время, когда произошло расшифровать последовательность ДНК отдельной клетки. В научных изданиях уже появляются подобные сведения о раковых клетках, но в первый раз удалось закартировать ДНК одного сперматозоида.

Сперматозоид сложен для генетического анализа, потому, что в нем, кроме этого как и в яйцеклетке, содержится вдвое меньше ДНК, чем в простых клетках организма. Ученые практически уверены, что они – на пути разгадки обстоятельств мужского бесплодия, связанного со стерильностью спермы. То, что обстоятельством неприятности смогут быть «прыгающие» гены – в полной мере возможно.

Так, еще в 70-е годы прошлого века на уровне феноменологии было обрисовано явление гибридного дизгенеза, приводящего к мужской стерильности в следствии «деятельности» транспозонов.

Виновники рекомбинации, мобильные генетические элементы, были в первый раз досконально обрисованы русским генетиком Р.Б. Хесиным в первой половине 80-ых годов XX века в революционной для тех лет монографии «Непостоянство генома». «Это был шок, но ему поверили», – вспоминали его ученики пара месяцев назад на конференции «Современные неприятности молекулярной генетики», посвященной 90-летию со дня рождения Р. Б. Хесина. В частности, на конференции говорилось, что идет переосмысление научного наследия прошлого.

И значение транспозонов в формировании генетической индивидуальности мы лишь начинаем осознавать. К примеру, появляются эти, что генетические перестройки с участием транспозонов, появляющиеся при формировании нервной совокупности – нейрогенезе, – как это ни страно, вносят собственный вклад в формирование неповторимости и нашей уникальности.

На фото:
Схема строения ячейки для анализа ДНК личных клеток.

Создатель: Лариса Аксёнова

Источник: www.nkj.ru

Случайные записи:

• Сколько генов управляют человеческим зародышем
• Памятник эпохи первой глобализации

ООК 32. Перетренированность может стать причиной бесплодия у мужчин. Короткие советы Алексей Немцов

Похожие статьи, которые вам понравятся:

• Найдена причина восприимчивости мужчин к алкоголю

  Злоупотребление спиртными напитками, наровне с наркотиками и сигаретами, можно считать главным пороком современного общества. Но, не смотря ни на что, у…

• В чем причина возрастного бесплодия

  С возрастом в женских половых клетках портится механизм, занимающийся распределением хромосом на протяжении клеточного деления. Как мы знаем, что дамам с…

• Предложена причина возникновения tar-синдрома

  Учёные наконец-то выяснили генетические предпосылки, важные за тромбоцитопению с отсутствием лучевой кости (TAR-синдром) – редкое генетическое…

• На слабые места раковой опухоли могут указать белки-мутанты

  Русские ученые создали компьютерную программу, находящую «неправильные» протеиновые структуры в живых клетках, способные привести к формированию рака….