Как важные гены оказались неважными

Отсутствие многих генов, считающихся серьёзными, не отражается на здоровье.

Не смотря на то, что мы уже знаем, сколько генов у человека (по различным оценкам, от 20 до 25 тыс.), их функции до сих пор остаются во многом неизвестными. Это возможно сравнить с текстом, собранным малоизвестными знаками: сперва пробуешь осознать, где кончается одно слово и начинается второе, а позже уже постигаешь фактически суть слов.

Хромосомы человека под световым микроскопом. (Фото Visuals Unlimited / Corbis.) Х-хромосома человека под электронным микроскопом. (Фото Dr. Gopal Murti / Visuals Unlimited / какое количество.)‹ ›

С человеческим геномом случилось то же самое: о смысле большинства «слов» мы до тех пор пока что можем лишь догадываться (не смотря на то, что многие гены уже изучены достаточно прекрасно). Помимо этого, не следует забывать, что значение «слов» может изменяться при сотрудничестве между собой – молекулярно-генетический контекст оказывает влияние на работу генов.

В большинстве случаев, в то время, когда желают узнать, для чего нужен тот либо другой участок хромосомы (не обязательно кодирующий белок, это возможно регуляторная последовательность ДНК), его либо выключают мутациями, либо из генома, в общем, так или иначе не позволяют работать. Таковой метод оптимален с животными, но намерено, в экспериментальных целях отключать гены у людей никто не позволит. Но возможно применять опыт, поставленный самой природой, и проанализировать геномы тех,  чьи предки много поколений живут в замкнутых, закрытых сообществах и чьи родители довольно часто выясняются относительно близкими родственниками – к примеру, двоюродными сестрой и братом.

Чтобы выяснить, в чём тут дело, необходимо отыскать в памяти самую несложную генетику. Как мы знаем, в каждой отечественной клетке имеется двойной комплект хромосом, одна копия которого досталась нам от отца, вторая – от матери. Другими словами любой ген находится в материнском и отцовском вариантах (аллелях), и, в случае если ген от одного из своих родителей пришел в нерабочем виде, будучи сломан накопившимися мутациями, то клетка (и целый организм) всё равняется смогут жить продолжительно и счастливо благодаря второй копии, доставшейся от другого родителя. (Мы тут не обсуждаем более сложные – и в полной мере простые – случаи, в то время, когда одинаковый ген сам по себе существует в нескольких копиях: к примеру, на той и на другой хромосоме его возможно по два, по три и т.д. экземпляра, кое-какие из которых смогут трудиться, а кое-какие – нет. Помимо этого, у генов смогут быть такие аномальные варианты, каковые работают , но трудятся неправильно, и собственной неправильностью подавляют, господствуют над тем вариантом, что обычный, здоровый.)

Но в случае если в зародыше при оплодотворении сойдутся поломанные варианты гена от обоих своих родителей, то тогда стоит ожидать какого-нибудь заболевания – в случае если, само собой разумеется, эмбрион по большому счету доживёт до рождения. При таких условиях возможно сделать вывод о том, для чего нужен данный ген, что он делает в клетке и как он по большому счету серьёзен для человека. Такие случаи, в то время, когда две «поломки» сходятся в одном организме, достаточно редки, в случае если популяция громадна.

Но в случае если популяция мелка, в случае если размножение происходит в довольно узкого «круга лиц», в случае если в брак вступают люди (либо животные), связанные достаточно родным родством, то возможность встречи мутантных генетических аллелей возрастает.

Ричард Дурбин (Richard Durbin) из Университет Сенгера, Дэвид ван Хил (David A. van Heel) из Колледжа Квин Мэри и их сотрудники проанализировали геномы 3 222 взрослых пакистанцев, живущих в Англии (для анализа отбирались лишь последовательности, кодирующие белки, на сугубо регуляторные последовательности внимания пока не обращали). Уроженцев Пакистана именно и выбрали вследствие того что в том месте традиционно в брак вступают не с «чужаками», а с кем-то из «собственных». Оказалось, что у них не хватало достаточно многих генов, кое-какие из которых, как полагают, связаны с достаточно важными заболеваниями.

Возможно было бы ожидать, что при отсутствии таких генов человек будет очень сильно болеть, но вправду болеющих было меньшинство; помимо этого, какие-то физиологические расстройства, каковые должны были появиться, проявлялись не так очень сильно, как возможно было ожидать. Кое-какие случаи были особенно интересными: так, у одной из дам, успевшей обзавестись детьми, по большому счету отсутствовал ген PRDM9, про что как мы знаем, что он нужен для перетасовки генов между хромосомами  при формировании половых клеток.

Верная сортировка хромосом – процесс полностью нужный, и мыши с отключённым PRDM9 в опытах выясняются стерильны. Но иначе, собаки отключение PRDM9 переносят нормально – и, по-видимому, люди также. (Совсем сравнительно не так давно мы вспоминали про данный ген в связи со статьёй про бесплодие и видообразование гибридов – в том месте также обращение шла о человеческих и мышиных вариантах PRDM9.) Всецело результаты изучения размещены в Science; сейчас авторы планируют проделать похожую работу, но уже с уроженцами Южной Азии.

Другими словами, повторим ещё раз, люди, у которых и в материнской, и в отцовской хромосомах не хватало одного и того же гена, не просто появились на свет, но и успели прожить довольно продолжительное время, обзавестись собственными детьми, и в целом хорошо себя ощущали. Но это вовсе не означает, что вред от близкородственного скрещивания надуман. Кроме того если не брать наблюдения и опыты за животными – в людской истории имеется очень поучительные примеры того, как выдерживание «чистоты крови» давало только болезненных, некрасивых, слабоумных потомков (те, кому любопытно, смогут спросить клинической историей испанского короля Карлоса II, которого из-за его бессчётных заболеваний именовали «Околдованным», «Зачарованным» и «Одержимым»).

О чём вправду говорят новые эти, так это о том, что мы ещё не в полной мере знаем, как трудятся отечественные гены – кроме того те, о которых нам, как думается, известно уже достаточно. Многие из них, очевидно, крайне важны для нас, и полное их отсутствие может очень отрицательно сказаться на развитии людской организма. Но тут постоянно следует не забывать, что геном – совокупность с достаточно высоко надёжностью, что гены смогут «подстраховывать» друг друга, и что влияние генов может зависеть, как мы сообщили выше, от текущего контекста.

Отметим, что совсем сравнительно не так давно исследовательская группа из Университета Броуда постаралась оценить число генов, полностью нужных человеку – таких выяснилось 3230. Многие из них вправду связана с важными болезнями, но большинство из этих трёх с лишним тысяч представляет собой в функциональном замысле terra incognita. Генетические изучения, подобные вышеописанному, должны ускорить процесс расшифровки функций людских генов.

По данным Science.

Создатель: Кирилл Стасевич

Источник: nkj.ru

Случайные записи:

• Альтернативные источники освещения – в космос
• Магнитное поле помогает диагностировать малярию

[BadComedian] — ТАНЦЫ НАСМЕРТЬ (Безумный Макс в Сумерках)

Похожие статьи, которые вам понравятся:

• От чего зависит иммунитет

  Жизненный опыт определяет состояние отечественного иммунитета чуть ли не в основном, чем наследственность. Не смотря на то, что гены в весьма, большой…

• Можно ли собрать рнк из «неживого» сырья?

  Все нужное для РНК возможно синтезировать из несложного химического сырья без помощи ферментов. Среди догадок о происхождении судьбы на Земле самая…

• Молекула «вечной молодости» поставила всех в тупик

  Очередное молекулярное «молодильное яблоко» не спешит оправдывать ожидания – одинаковый белок в различных опытах может как содействовать регенерации…

• С чего начиналась жизнь на земле

  Предшественники всех нужных биомолекул имели возможность оказаться в следствии похожих химических реакций и из однообразного химического сырья. Жизнь на…