-
Найден ключ к разгадке врожденных дефектов пениса
22.07.2013 Наука и жизнь
-
Ученые нашли ген, что возможно играет роль при нарушениях развития гениталий у мальчиков-младенцев.
Гипоспадия, которая видится у одного из 375 рожденных мальчиков – это итог незаконченного развития в утробе. По окончании исследований, результаты которых были размещены в издании Nature Genetics, был обнаружен ген, что при мутациях, в более чем два раза увеличивает риск развития заболевания. Английские ученые уверены в том, что это открытие сможет оказать помощь растолковать, из-за чего гипоспадия передается по наследству.
Наряду с этим заболевании у мальчиков развитие пениса не завершается верно, отверстие мочеиспускательного канала расположено не на самой верхней части головки, а мало ниже, на теле пениса, у его основания либо в промежности.
В большинстве случаев при таком заболевании предлагается операция в молодом возрасте, но кроме того в случае если наряду с этим физическая неприятность решена, нельзя исключать, что будут иметь место другие медицинские, психотерапевтические либо сексуальные последствия.
Неприятность начинается при развитии гениталий в утробе. Имеется предположения, что это происходит из-за пагубного влияния внешней среды на ребенка при беременности матери, но, доказательств этому до тех пор пока нет. Это состояние наверное имеет генетическое происхождение, потому, что увидено, что у больных имеются родственники мужского пола, каковые страдают подобными проблемами.
Ученые нашли ген, что играется большую роль в развитии заболевания в острой форме, но генетические мутации, из-за которых проявляется не такая значительная неприятность, фактически неуловимы.
Ученые Кингс-колледжа в Лондоне (King’s College London) и медицинского центра в Нидерландах (Radboud University Nijmegen Medical Centre) объединили свои силы в изучении генома. Они сравнили генетический код здоровых младенцев и сотен больных, дабы распознать генетические мутации, каковые чаще всего видятся при гипоспадии. Было найдено, что мальчики с мутирующей формой гена DGKK в 2,5 раза чаще появляются на свет с гипоспадией.
Врач Джоу Найт (Jo Knight) из Кингс-колледжа сказала, что ген был обнаружен на Х-хромосоме, которую мальчики наследуют от матери. Мы все еще точно не знаем, как это содействует формированию заболевания, исходя из этого нужно совершить много изучений чтобы изучить другие гены, и влияние внешней среды, каковые смогут быть виновниками неправильного развития.
Доктор наук Иуан Хьюз (Ieuan Hughes) , эксперт в педиатрии из Кембриджского Университета (Cambridge University) , подтвердил, что вероятнее пара генов, каковые трудятся совместно, смогут нести ответственность за развитие заболевания: Ученые бьются уже много лет, дабы распознать гены, каковые смогут быть обстоятельством гипоспадии, исходя из этого эти изучения крайне важны. Но, пока не очевидно, как данный ген формирует неприятности, необходимо еще большое количество трудиться в этом направлении. Ученый предполагает, что факторы внешней среды каким-то образом связаны с развитием заболевания, но он не совсем не сомневается в этом.
Источник: www.bbc.co.uk
Перевод: Денисова Н. Ю.Случайные записи:
Part 1 — The Age of Innocence Audiobook by Edith Wharton (Chs 1-9)
Похожие статьи, которые вам понравятся:
-
Расширены представления о причинах возникновения множественного склероза
Учёные поняли, что возможность развития множественного склероза в 30 процентов возможно растолкована посредством 475 806 генетических мутаций, каковые…
-
Не можете найти ключи? ваш мозг не работает синхронно
Вы опаздываете на работу и не имеете возможность отыскать ключи. Что вправду злит в данной ситуации, так это тот факт, что в вашем лихорадочном поиске вы…
-
Когда вредные мутации становятся безвредными
Мутации, вызывающие серьёзные генетические болезни, время от времени остаются без последствий – по непонятным обстоятельствам. Генетический анализ…
-
5 Самых значимых открытий в эпигенетике
Что в случае если ваше ответ сейчас съесть еще один пакет чипсов либо выкурить еще одну сигарету может воздействовать не только на ваше здоровье, но и на…
-