Когда вредные мутации становятся безвредными

Мутации, вызывающие серьёзные генетические болезни, время от времени остаются без последствий – по непонятным обстоятельствам.

Генетический анализ разрешает с определённой долей возможности угадать развитие той либо другой болезни. В генах, как мы знаем, содержится информация о белках, а без белков не обходится ни один молекулярный процесс в клетке: с их помощью мы приобретаем энергию, они же синтезируют другие биологические макромолекулы, такие, как нуклеиновые кислоты и липиды, и т. д. и т. п. В случае если в какой-нибудь ген попадёт мутация, то кодируемый им фермент будет трудиться не совсем так, как необходимо, либо по большому счету не будет трудиться, и при таких условиях направляться поразмыслить, как с этим жить: чего имеется, чего не есть, каким спортом заниматься и другое, и другое. Само собой разумеется, далеко не вся отечественная ДНК занята как раз белок-кодирующими последовательностями, в ней имеется масса регуляторных участков, каковые руководят активностью вторых генов, но сущность дела в этом случае остаётся прошлой – недостаток в каком-то регуляторном фрагменте на здоровье может сказаться совершенно верно равно как и мутация в белок-кодирующей области.

Итог чтения ДНК в автоматическом секвенаторе. (Фото GIPhotoStock / Corbis.) Последовательность ДНК, прочтённая в нескольких десятках реакций секвенирования, различные нуклеотиды обозначены различным цветом. (Фото Amy Taylor / Flickr.com.) ‹ ›

Очевидно, медицинский прогноз зависит от важности гена, которая определяется его «родом занятий». И тогда возможно высказать предположение, что мутации, каковые всецело отключают какой-то серьёзный ген, будут приводить к очень тяжёлым последствиям, что должно подтверждаться медицинской статистикой.

Но именно в статистике со временем стали появляться необычные случаи, в то время, когда у людей с патогенной, казалось бы, мутацией нет никаких показателей заболевания. (Об одном из таких изучений мы писали практически месяц назад.) Возможно, самый выдающийся пример в этом смысле – свежая статья в Nature Biotechnology, авторы которой целенаправленно искали тех, у кого в геноме определённо имеется вредные мутации, но с которыми ничего нехорошего так и не произошло. Стивен Френд (Stephen H Friend) и его коллеги из медицинского центра Маунт Синай, Пекинского университета геномики, Лундского университета и других научных центров воспользовались данными 12 масштабных геномных проектов (включая эти известной биотехнологической компании 23andMe, делающей генетические анализы для частных клиентов).

Количество проанализированных геномов составило около 590 тыс; исследователей интересовали пара сотен генов, мутации в которых угрожали важными последствиями. Сначала удалось отыскать 15 тыс. человек, каковые не известно почему были невосприимчивы к генетическим недостаткам; более тщательный отбор уменьшил их количество всего до 13.

У каждого из тринадцати была какая-то очень страшная мутация, которая должна была бы позвать муковисцидоз, либо синдром Смита-Лемли-Опица, который связан с нарушением синтеза холестерина, либо ещё какое-нибудь не меньше важное заболевание. Но, повторим, все они были здоровы, по крайней мере, если судить по тем данным, которыми располагали авторы работы.

Тут нужно уточнить, что самих носителей мутаций исследователи в этом случае не видели – правила аналогичных изучений не разрешают отыскать конкретного человека, чей геном так всех заинтересовал. При восьми из тринадцати «мутантов» остаётся возможность, что их ДНК прочли с неточностью, заметив мутацию в том месте, где ее нет – а перепроверить это нереально. Кроме этого нельзя проверить и их клиническое состояние, другими словами вправду ли у них нет тех болезней, каковые должны появляться при аналогичных мутациях.

Однако, всё равняется остаётся вопрос, как организму в таких случаях удаётся избегать генетических заболеваний. У двух людей, у которых из-за повреждения гена должен был бы появиться синдром Смита-Ленли-Опица, в геномах нашли ещё пара вариантов того же гена, каковые, по всей видимости, и спасли положение. Быть может, что и в других случаях всё дело было в дополнительных копиях тех либо иных генов, но подробно проверить это предположение пока не представляется вероятным.

Геномы далеко не всегда читают от начала до конца, как правило для секвенирования выбирают лишь интересующие докторов либо самого клиента участки, про каковые точно как мы знаем, что тут сидят гены ожирения, либо гены диабета, либо гены какого-нибудь наследственного заболевания. Нельзя исключать, что резервные копии гена – не единственный метод избежать негативного влияния мутаций, и что у генов смогут существовать различные совокупности «подстраховки» друг друга, но чтобы их отыскать, необходимо больше генетических данных.

По данным The Scientist.

Создатель: Кирилл Стасевич

Источник: nkj.ru

Случайные записи:

• Великий поход китая в космос
• Диета улучшает настроение

Вредные мутации в популяциях человека

Похожие статьи, которые вам понравятся:

• Сколько мутаций в раковой опухоли

  Генетическое разнообразие раковой опухоли выяснилось значительно громадным, чем выходило по самым храбрым расчётам – в трёхсантиметровой опухоли возможно…

• Куда попадают самые «влиятельные» мутации

  Среди мутаций, ощутимо воздействующих на молекулярную судьбу клетки, видное место занимают те, от которых зависит эффективность и точность сплайсинга…

• «Табачные мутации» в разных органах отличаются друг от друга

  «Групповой портрет» мутаций. появляющихся из-за табакокурения в лёгких, отличается от мутационного портрета в клетках почек и печени. Мы неизменно слышим…

• Радиоактивные атомы в самой днк могут вызывать ее мутации

  Исследователи из Университета Кертин (Австралия) ***показали, что естественная радиоактивность, свойственная атомам, входящим конкретно в состав ДНК,…