Открытию генома человека 10 лет: 5 усвоенных уроков

Десять лет назад было заявлено об открытии новой эры в медицине и человеческой биологии, потому, что две команды ученых опубликовали собственные первые доклады об их удачах на земле секвенирования генома человека.

Геном складывается из молекул ДНК, каковые, со своей стороны, складываются из четырехбуквенного кода. Геном, полная картина генетических составляющих определенного человека, складывается из 3,2 миллиардов знаков, по две копии которых находятся в ядре каждой клетки отечественного тела.

Десять лет спустя мы решили узнать, к чему же за это время удалось прийти науке, причем ниже представлен далеко не исчерпывающий список.

Мы должны переосмыслить, кто мы имеется

В отечественном распоряжении на данный момент находится не только эволюционный процесс млекопитающих и развития приматов, но и развитие судьбы на Земле фактически сначала, что покинуло археологический след в отечественных ДНК, — говорит Рональд Коул-Тернер (Ronald Cole-Turner), этики и профессор теологии в Питтсбургской семинарии. Это показывает, как глубоко мы переплетаемся с историей судьбы на земле.

С момента секвенирования генома, мы стали больше знать о отечественной собственной истории происхождения, а границы между нами и другими видами стали более размытыми. Сравнение с геномом неандертальцев продемонстрировали, что они, возможно, были сопряжены с отечественными предками, потому, что 1-4 процента ДНК, которым владеет современный человек, он взял как раз от неандертальца. Удалось кроме того секвенировать геном первых амфибий, что так же продемонстрировал немыслимое сходство с человеческим геномом.

Люди делятся свойством пользоваться инструментами и создавать культуры с другими животными, но кроме того в этом совсем незначительные различия в ДНК разрешили людям развивать мастерство, культуру и, не в последнюю очередь, техническое мастерство для изучения подобного рода вопросов.

Мы весьма нечетко самоидентифицировались, чрезмерно отдалив себя от другой жизни, наряду с этим мы владеем неповторимыми возможностями изучить эти и обдумывать вопросы, — говорит Коул-Тернер. Кто мы и кем будем в будущем?.

Эра геномной медицины еще не наступила

Секвенирование генома человека принесло с собой обещание революционных трансформаций в медицине, что и случилось в действительности. К примеру, анализ генома 6-летнего мальчика, страдающего от воспалительных болезней кишечника, продемонстрировал наличие мутации, которая связана с тяжелым расстройством крови. Причем выход из обстановки был один – пересадка костного мозга, что и удачно сделала команда экспертов.

Ученый Крейг Вентер (Craig Venter), однако, видит менее радужную картину происходящего. Нам еще предстоит пройти продолжительный путь перед тем, как секвенирование генома сможет давать нам вправду нужную данные, за исключением редких, одноразовых случаев, — говорит Вентер. средства и Время, нужные для секвенирования отдельного генома быстро сократились.

Правительство США во время с 1990 по 2003 год израсходовало на секвенирование и проведение соответствующих изучений около 3 миллиардов американских долларов, тогда как Вентер и его команда из Celera Genomics оценили свои работы по секвенированию генома в 100 миллионов долларов. На данный момент цена расшифровки одного генома образовывает 10000 долларов.

Я весьма разочарован тем, как мало научных достижений произошло за последнее десятилетие в данной области, чего не сообщишь о развитии семимильными шагами отрасли разработок, — отмечает Вентер. Не смотря на то, что на сегодня при помощи расшифровки генома возможно взять значительно больше информации, чем 10 лет назад, но, однако, его нельзя использовать в качестве диагностического инструмента. Он кроме этого добавить, что направляться не только трудиться над качеством и точностью информации, но и над улучшением отечественной способности трактовать взятую данные.

К примеру, эксперты говорят, что у определенной дамы риск заболеть раком молочной железы на 30 процентов выше. Что это указывает? Это значит, что в вашем организме существует какое-то количество генов, которые связаны с этим заболеванием, но из-за чего они не говорят о 100 процентах либо о нуле процентов? — вопрошает Вентер.

Мы должны достигнуть определенного уровня базисных знаний не только относительно генов, относящихся к территории риска, но и о защитных генах.

Громадная наука может победить

Проект человеческого генома достался нам высокой ценой, однако, многие ученые до сих пор не знают, на какие конкретно еще вопросы они смогут узнать ответы. Это незнание стало причиной появление оппозиции, — говорит Ричард Гиббс (Richard Gibbs), ректор медицинского колледжа Бэйлора по секвенированию генома человека. Оппозиция геномного проекта была вправду основана на чрезмерном применении ресурсов чтобы получить ответы на вопросы, каковые не были заданы, — поясняет Гиббс.

Но изучение произошло, потому, что геномный проект подорвал возможность появления оппозиции в данной области науки, генерирующей данные для ответа на вопросы, каковые не смогут быть предусмотрены заблаговременно, — додаёт он. Это развязало нам руки чтобы реализовать большой опыт.

Первые результаты секвенирования генома срочно привели к таким вопросам. К примеру, как такая сложная совокупность, как организм человека в состоянии функционировать лишь с 20000-25000 генов, что не намного больше, чем у скромной аскариды? Перед тем, как 10 лет назад были заявлены результаты расшифровки генома, среди ученых было распространено вывод, что человек владеет 100000 генами.

У нас имеется собственная чёрная материя

В соответствии с хорошей догме ДНК, последовательность – это тот порядок, в котором закодированы белки, строительные блоки ячеек. Эти последовательности, именуемые генами, составляют примерно два процента от кода, что мы носим в отечественных клетках. Другая часть ДНК считалась ненужной и неиспользуемой.

Сейчас же в отечественном распоряжении имеется последовательность генома, среди них и 98 его процентов, считавшихся ненужными, и мы полагаем, что как минимум добрая половина из 98 процентов функциональна. Все же, кроме того сейчас нам не легко заявить, что же все-таки такое ген, — говорит Роберт Пломин (Robert Plomin), доктор наук университета психиатрии при королевском колледже Лондона.

Так, среди мусора ДНК находится загадочная материя отечественных геномов. Вместо того, дабы играться хорошую роль кодировки белков, она занимается регулированием экспрессии генов. В действительности, РНК (похожая на ДНК молекула), порожденная данной чёрной материей может оказывать влияние на 2 процента генов. Мы уверены, что чёрная материя делает еще большое количество функций, — подытожил он.

Кое-какие гены означают больше, кое-какие меньше, чем предполагалось

В то время, когда дело доходит до влияния на развитие болезней, гены в этом случае делятся на две категории. Один ген может оказать важное действие на то, будет ли его носитель мучиться от таких заболеваний, как серповидно-клеточная анемия либо кистозный фиброз. Но, выясняется, подобная обстановка происходит лишь с весьма ограниченным числом болезней. Как правило гены оказывают только ограниченное влияние.

Это кроме этого касается и сложных наследственных линия, таких, как, например, поведение.

Сейчас у нас имеется инструменты для идентификации генов, но в действительности весьма сложно отыскать все гены, важные за наследственность, в конечном итоге мы нашли мало, — говорит Пломин. Потому, что оказание действия на человека значительно ниже, чем мы полагали, распознать эти гены значительно сложнее.

К примеру, трансформации в так именуемом гене FTO, связанного с процессом ожирения, в действительности, как было сравнительно не так давно найдено, несут ответственность лишь в одном проценте случаев трансформации массы тела. Однако, все же с момента расшифровки генома 10 лет назад остается еще довольно много вопросов, ответы на каковые будут отысканы в будущем. Это не хаос, это сверхсложный механизм работы. Мы понимаем как трудятся все гайки и болты данной совокупности, легко в ней так большое количество движущихся подробностей, что до тех пор пока нам тяжело сделать какие-либо окончательные выводы, — заключил он.

Источник: www.яху.com
Перевод: Баландина Е. А.

Случайные записи:

• Самые необъяснимые вещи о звездах
• Почему не состоялся полет к венере?

100 великих открытий — Генетика (BBC)

Похожие статьи, которые вам понравятся:

• Сколько генов нужно человеку

  Сравнение десятков тысяч людских геномов продемонстрировало, что полностью нужных генов насчитывается 3230. В биологии имеется понятие минимального…

• Полная мутация человеческого генома уже близко

  Так как на данный момент доступно много образцов геномов человека для изучения, то современные ученые в полной мере смогут отыскать решения вопросов,…

• У заикающихся людей проблемы не только с речью

  Мозг людей, каковые заикаются с детства, к зрелому возрасту изменяется, он меняет собственные функции, и те задачи, каковые у простого человека делает…

• Умение готовить пищу сделало нас людьми

  Если бы люди питались только сырой пищей, то им бы было нужно больше 9 часов в сутки имеется, чтобы приобретать достаточное количество энергии для…