Ученые доказали, что диагностировать синдром дауна у будущего ребенка эффективнее всего по анализу крови матери

Компания Ariosa, которая была куплена Roche в январе 2015г., опубликовала результаты самого громадного изучения эффективности обнаружения синдрома Дауна у будущего ребенка по анализу свободноциркулирующей ДНК плода в крови матери.

На данный момент все беременные дамы проходят обычный скрининг на базе химических ультразвукового исследования и маркёров. Точность для того чтобы скрининга низка и многие беременные приобретают заключение о повышенном риске рождения ребенка с хромосомной патологией. Подтвердить вероятный диагноз возможно посредством инвазивной пренатальной ДНК диагностики (взятие материала и прокол живота для определения хромосомного комплекта ребенка).

К сожалению, такое изучение несет риски прерывания беременности, и многие будущие мамы от него отказываются.

Неинвазивный пренатальный тест, созданный Ariosa, дешёв в Российской Федерации называющиеся Prenetix, и сделать его возможно в Центре Репродуктивный медицины и Генетики Genetico. В отличие от стандартного скрининга, разбирающего косвенные показатели, тест Prenetix направлен на изучение ДНК плода, которая содержится в маленьком количестве в крови беременной дамы. Тест применим с 10-й семь дней беременности, возможно совершён у дам, как с одноплодной, так и двуплодной беременностью.

Тест разрешает распознать самые частые хромосомные странности плода, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и другие, самые частые хромосомные странности, в особенности анеуплоидии половых хромосом, каковые не диагностируются на протяжении стандартного скрининга.

В изучении NEXT (Non-Invasive Examination of Trisomy) участвовали более чем 18500 беременных дам, которым был совершён обычный скрининг первого триместра и неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).

На протяжении проведения НИПТ были распознаны все случаи синдрома Дауна. Тест продемонстрировал нулевой уровень ложноотрицательных результатов. Уровень ложноположительных результатов НИПТ, по сравнению со стандартным скринингом, был ниже в 90 раз — 0,06 процентов против 5,4 процентов.

Прогностическая сокровище хорошего результата (возможность того, что полученный хороший итог вправду подтвердится) стандартного скрининга в отношении синдрома Дауна составила всего 3,4 процентов, тогда как для НИПТ данный показатель составил 80.9 процентов. Неинвазивный пренатальный тест 15 000 дам из группы с низким риском хромосомных аномалий нашёл 100 процентов случаев синдрома Дауна с уровнем ложноположительных результатов всего 0,05 процентов.

Так, изучение NEXT подтвердило применимость НИПТ среди дам моложе 35 лет и из группы низкого риска, потому, что эффективность, специфичность и чувствительность теста была однообразной в любой группе и составила около 99, 9 процентов.

Роналд Вапнер, д.м.н., один из начальников изучения, гинекологии и профессор акушерства в Медицинском центре Колумбийского университета подчернул, что: «совершённое грандиозное изучение подтверждает применимость НИПТ в качестве первостепенного скрининга для любой беременной дамы. До этого момента таких широкомасштабных изучений эффективности НИПТ в сравнении со стандартным скринингом в общей популяции беременных даме не проводилось. Изучение NEXT продемонстрировало высокую точность НИПТ в независимости от группы риска и возраста будущей матери».

Значимость применения НИПТ, по словам Томаса Мусци, д.м.н., главного медицинского эксперта Ariosa, содержится в том, что «Тест, выявляя более совершенно верно случаи с трисомией по 21 хромосоме (синдром Дауна), существенно снижает риск ложноположительных результатов, что со своей стороны может сократить необходимость в инвазивном изучении».

Случайные записи:

• Открытие нового сайта
• Добровольцам вживили в мозг электроды для управления компьютером

Что может повлиять на пол будущего ребенка?

Похожие статьи, которые вам понравятся:

• Анализ крови предсказывает пол ребенка в возрасте 7 недель

  Новое изучение говорит о том, что кое-какие дородовые тесты, каковые при помощи анализа крови матери выявляют пол будущего ребенка, весьма правильны. Но,…

• Во франции зафиксирован старейший случай синдрома дауна

  Ребёнок, что страдал от данной болезни, был похоронен около 1500 лет назад. Зафиксирован ветшайший случай синдрома Дауна: историки обнаружили скелет…

• Как определить мигрень по анализу крови

  При мигрени в крови изменяется содержание некоторых разновидностей липидных молекул. До сих пор не ясно, откуда берётся мигрень: говорят, что тут…

• Продолжительность жизни будут определять по анализу крови

  Похоже, что весьма не так долго осталось ждать люди с вопросом а какое количество мне лет на роду написано? будут доходить не к ворожеям и гадалкам, а к…