Интересные темы:

Гаджеты

Немного интересного:

Предложена причина возникновения tar-синдрома

28.08.2014 Hi-tech

Учёные наконец-то выяснили генетические предпосылки, важные за тромбоцитопению с отсутствием лучевой кости (TAR-синдром) – редкое генетическое заболевание, при котором у больного отмечается отсутствие и тромбоцитопения лучевой кости. На данный момент эксперты пробуют внедрить результаты совершённого изучения в практическую деятельность.

На протяжении проведения изучения эксперты смогли установить, что TAR-синдром есть следствием низкого содержания белка Y14. Так же они узнали, что

заболевание начинается посредством неповторимого наследуемого механизма.

Тромбоциты находиться в отечественном организме крайне много. Они занимаются поиском повреждений стенок сосудов и ликвидируют их. У некоторых людей от рождения в организме содержится ненормально малое количество тромбоцитов.

Предполагается, что ненормально низкое содержание тромбоцитов передаётся по наследству.

TAR-синдром объединяет в себе неповторимые характерные черты низкого уровня содержания тромбоцитов, большие кровотечения (особенно в раннем детстве) и скелетных аномалий, затрагивающих верхние конечности (от отсутствия радиальной кости в предплечье до фактически полного отсутствия верхних конечностей).Предложена причина возникновения tar-синдрома в течении 50 лет учёные пробовали установить генетические базы развития данного заболевания.

«Без применения новейших технологий с целью проведения генетических изучений было бы значительно сложнее установить особенности наследования заболевания» – говорит врач Корнелис Альберс (Cornelis Albers, университет Сенгера, Кембриджский университет).

«Для того, чтобы получить определённый результат мы расшифровали 40 миллионов знаков генетического кода у 5 больных» – продолжает он.

Многие люди, у которых отмечается наличие TAR-синдрома, несут делецию в одной из копий 1-й хромосомы. Но, как было принято вычислять, эта делеция не есть главной причиной развития заболевания (дело в том, что у родительских организмов, несущих эту мутацию, не отмечается развитие TAR-синдрома). Следовательно, должна быть другая обстоятельство.

Учёные расшифровали геном людей, у которых отмечается наличие TAR-синдрома и в геноме присутствует вышеназванная делеция. Эксперты узнали, что

большинство испытуемых характеризовалось наличием одной из двух мутантных копий гена называющиеся RBM8A. Они установили, что в то время, когда ребёнок в один момент наследует и делецию в одной из копий хромосомы 1, и одну копию мутантного гена RBM8A, то у него отмечается развитие TAR-синдрома.

RBM8A осуществляет контроль продукцию белка Y14. Учёные нашли, что

при комбинации мутаций (делеции одной из копий RBM8A и трансформации второй копии) происходит большое падение уровня содержания Y14. Авторы изучения заключили, что падение концентрации Y14 есть обстоятельством развития TAR-синдрома, воздействуя на образование тромбоцитов.

«Невозможность продукции Y14 в нужном количестве у больных, у которых отмечается TAR-синдром, воздействует на формирование тромбоцитов, но не затрагивает формирование вторых клеток крови» – говорит врач Седрик Гиверт (Cedric Ghevaert, учёный из Кембриджского университета). «Нам в некоей степени удалось продемонстрировать то, как кое-какие передающиеся по наследству заболевания, смогут проявляться в столь явных чертах, имеющих отношение к, на первый взгляд, несвязанным между собой событиям: недостаткам развития костей скелета и недостаткам функционирования крови» – уточняет он.

Случайные записи:

ТГП: Общие закономерности, причины возникновения государства и права


Похожие статьи, которые вам понравятся:

Tags:  , ,